2024年3月21日是第13个世界唐氏综合征日，主题是预防唐氏，关爱唐氏儿，呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营是良好就会支持环境。
什么是唐氏综合征呢？
唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）又称为21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一。在1866年由英国医生John Langdon Down首先描述了该病的特征，后来就以他的名字命名为Down’s syndrome，中文为“唐氏综合征”。
唐氏综合征主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
唐氏综合征出生时即有明显的特殊面容，睑裂小、眼距宽、鼻梁低平 、耳位低 ，常张口伸舌，流涎多。
绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长日益明显，生活不能自理，且生长发育迟缓。约50%的患儿伴有先心病或消化道等多器官畸形。
导致唐氏综合征的发生原因是什么？
很多人一听唐氏综合征，感觉好像跟自己关系不大。事实并非如此，每一对健康夫妻都有生育唐氏儿的可能性，发病具有随机性，这与学历、地位等无关。唐氏综合征虽然是遗传物质（染色体）异常导致的疾病，但绝大多数“唐宝宝”的父母并非也是唐氏患者，只是一些偶然错误事件导致生殖细胞在形成过程中发生了染色体的不分离，使得21号染色体出现了三条。极少数父母自身为表型正常的染色体平衡易位携带者，生育下一代时患病的风险将会大大提高。
如何预防世界唐氏综合征
1、遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。
2、产前筛查及产前诊断:是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
如何确诊唐氏综合征？
通过羊水穿刺，对羊水细胞进行染色体核型分析是确诊胎儿唐氏综合征的“金标准”。
唐氏综合征需要接受细胞遗传学检查，通过羊水细胞染色体核型分析确诊。
最常用也是首选的介入性产前诊断方法是羊膜腔穿刺，于孕16-22周进行，抽取羊水进行细胞和分子遗传学检测，对先天性和遗传性疾病作出诊断。
3月21日，正逢古郡开放集市，在人流聚集处张贴了唐氏综合征日宣传海报，共发放宣传资料150余份，接受公众健康咨询200余次。活动中，为广大群众讲解了“如何预防唐氏儿出生”、“任何年龄阶段的孕妇都应重视产前筛查”、“健康的夫妇依旧有生育唐氏儿的风险”等相关知识，还向群众普及了接受产前筛查和产前诊断的必要性，通过筛查可以避免唐氏儿的出生给家庭带来的极大精神痛苦和经济负担。
通过此次活动，使每一位孕妈妈了解到唐氏筛查的重要性，提高了群众对唐氏筛查的知晓率，增强了预防出生缺陷的意识。我单位将会在今后的工作中不断加强宣传，引起大众重视，提高孕妇的唐氏筛查率。