我科近期收治一青年男性患者，因发作性关节疼痛伴发热19年，发憋4天入院，查：舌体肥大，口唇肥厚，面部皮肤增厚。右下肺可闻及少许湿性啰音，手指、足趾粗大，余查体阴性。检验结果：尿微量白蛋白196mg/L;血常规、肝肾功能、电解质未见明显异常。胸部CT：右下肺病变，炎症？占位？ECG：房早未下传。我科全科讨论后仍诊断不清，初步诊断倾向：1、家族性地中海热不除外 2、肺部病变 3、房性早搏。予积极抗感染等治疗，肺部病变无改善。患者究竟是什么疾病？治疗方案呢？如迷雾般困扰着患者和我院风湿免疫科团队。
上周六，在侯冰洁院长组织安排下，由北大人民医院血液科、北京首钢医院肾内科、北京安贞医院心内科、北京医院神经外科等多位北京专家团队，给该患者进行了会诊、查体、讨论，为患者解决难题，提出诊疗方案。
在患者床旁,马淑芳副主任医师汇报病历，北京专家团队各位教授，对患者进一步采集病史及体格检查，进一步评估病情，追寻蛛丝马迹，尝试破解谜团。
各位北京专家踊跃发言，因患者年轻发病，且有家族史，考虑不除外遗传病---原发性肥大性骨关节病；另外，患者发作性关节痛伴发热，注意另一个遗传性疾病---家族性地中海热。
患者此次入院前出现发憋，肺部存在病变，且考虑为陈旧性病变，建议肺穿刺活检或纵膈镜下微创切除病变肺组织活检，明确病理性质，进一步区别肿瘤、非结核分枝杆菌感染、真菌感染等；另外，患者肾脏损害轻微，行肾穿刺检查意义稍差；患者有舌体稍肥大，结合患者病情，暂不考虑“淀粉样变”可能。建议进一步完善G试验、GM试验、二代测序等，查血清轻链组合、免疫固定电泳等等。
结合专家意见，我们的检查在逐步完善，相信不久的将来能为患者解开谜团，找到折磨多年的顽疾病因。
