全世界，每20分钟就有一个唐氏儿出生。2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”， 选择21日这一天，是因唐氏综合征的独特性——第21对染色体多了一条。唐氏综合症在医学上是个难题，它考验着家人对于他们的耐心，也考验着周围的人对这个群体的爱心与包容。
2024年3月21日是第13个世界唐氏综合征日，今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。
01 什么是唐氏综合症？
“唐氏综合征”又称“21三体综合征”，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。“小儿唐氏综合征”主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。“小儿唐氏综合征”目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。
02 唐氏综合症的主要病因是什么？
“唐氏综合征”是一种21号染色体异常导致的染色体病。该病染色体核型有3种，母亲高龄、遗传因素、致畸物质也可以诱发该病的发生。“唐氏综合征”发生的主要原因是由于亲代之一的生殖细胞在分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。“小儿唐氏综合征”在活产婴儿中发生率约为1:600-1:1000，占小儿染色体病的70%-80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁新生儿患病率约1%，母亲年龄>45岁，新生儿患病率可高达5%
03 唐氏综合症的好发人群有哪些？
母亲年龄>35岁，孕期接触致畸物质，少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。
0４ 唐氏综合症的典型症状是什么？
主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形和特殊面容。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。
0５ 唐氏综合症的预防检测有哪些？
（1）血清标志物筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。
（2）羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。
（3）超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕期11-14周之间进行。
0６ 唐氏综合症的预防措施有哪些？
（1）避免高龄生育；
（2）孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；
（3）有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育。
唐氏综合征由染色体异常所致，目前尚无根治方法，应积极预防发生。孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。全社会应正确看待“唐宝”，使他们有权得到公平对待，并享有与其他人一样的机会，与他人一道努力改善生活。
让我们牵手蜜糖宝宝，一起相约春天！
