先天性脉络膜缺损

(一)概述

脉络膜缺损（choroidal coloboma）

是较为常见的先天性眼底组织缺损，实际上是脉络膜及视网膜色素上皮层的缺损。脉络膜缺损的发生与胚胎裂的发育异常密切相关。

胚胎7~8mm时（胎龄4周左右），视杯（即第二视泡）下方停止生长和内陷，形成胎裂，至17mm时（胎龄6周），除视杯与视茎交界处外，胚裂完全封闭，不留痕迹。胚裂后端的闭合过程比较复杂，如果在此过程中，受到某种因素干扰，闭合过程发生延迟或中断，引起脉络膜及视网膜色素上皮层缺损，或其他眼部组织异常。

脉络膜缺损是胚裂的闭合异常性先天病变，由于胚裂的闭合是位于下方，所以典型的脉络膜缺损也位于下方，缺损的范围可大小不一，包括或不包括视盘。

脉络膜缺损是胚裂的闭合异常性先天病变，由于胚裂的闭合是位于下方，所以典型的脉络膜缺损也位于下方，缺损的范围可大小不一，包括或不包括视盘。

病因：

胚胎形成期的一种压抑畸形的发展发生发展过程，发生期的演练和正常发生的愈合相反，处于这个保留张开的状态，造成了脉络膜的部分缺损，致使视网膜以及某些色素层暴露在眼内位置缺损异常，还有一部分会伴随虹膜的异常，先天性脉络膜缺损会有以下临床特征，第一，缺损的部位会发生在眼底的下方，尤其是视盘的鼻下方，眼部愈合部分，双眼多相称，还会伴有虹膜和视神经视网膜脱缺损，它主要缺损处，会形成一个眼底的黄白色区域，这个区域会绕着视乳头方向开始，甚至从乳头的方向，一直达到眼底的周边部，宽度一般在一个象限左右，该区的周围还伴有色素的散在分布，还有一些缺损中可见视网膜血管在其中蜿蜒爬行，同时可以透见白色巩膜，脉络膜缺损没有特殊的明确治疗，一般，并发视网膜脱离后，需要进行玻璃体切割手术及网膜复位术，进行手术治疗。

(二)主要临床表现

脉络膜缺损多为双眼，偶有单眼。患者视力差，常伴有眼球震颤和斜视。其临床表现有典型和非典型两种。

先天性脉络膜缺损，临床特征主要包括视力减退、斜视、眼球震颤等，需要采取针对性的治疗措施。

1、视力减退

脉络膜缺损考虑跟先天性发育不良有关，由于缺损的部位无法遮挡光线，可能会导致视力受到一定的影响，通常会伴随视物模糊的情况。患者可以在医生的指导下合理使用复方托吡卡胺滴眼液、阿托品滴眼液等药物进行治疗，能够使疾病得到缓解，以免病情持续发展。

2、斜视

患者在发病时可能会出现眼位偏斜的情况，还有可能会导致眼球震颤，可以通过手术矫正的方式来改善。

3、眼球震颤

患者在发病时可能会出现眼球震颤、无法注视同一个事物等，可以遵医嘱使用复方地巴唑氢噻嗪滴眼液、七叶洋地黄双苷滴眼液等药物进行治疗，能够改善病情。

除此之外，还有可能会伴随斜视等，如果出现了明显的不适症状，需要及时就诊，以免延误治疗的最佳时机，给身体带来不必要的损伤。

1.典型的脉络膜缺损

多为双眼，缺损部位常位于视盘下方胚裂处，亦可见于眼底的其他部位。缺损区因缺乏脉络膜及视网膜色素上皮层，透过菲薄的视网膜神经上皮层可以看到灰白色的巩膜。缺损区的范围及形态差异很大。小的可为1~2PD，大者超过一个象限，形态通常为直立的钝角三角形、盾形或椭圆形等。大的缺损区顶端可包括整个视盘及侵及其下侧一部分。缺损区周边边缘，在眼底的极周边部，一般直接检眼镜不能发现，只有用双目间接检眼镜加巩膜压迫检查，才能看到弧形边界。缺损区有时可见残存的脉络膜大血管，缺损区表面亦可见视网膜血管，行径正常，也有中断或环绕于缺损边缘。

2.非典型脉络膜缺损

非典型脉络膜缺损少见。多为单眼，缺损范围较小，常单独存在于眼底任何区域，不涉及视盘。如发生在黄斑，即同于黄斑缺损。

脉络膜缺损常伴有小眼球、小角膜、虹膜缺损、黄斑发育不良和视盘发育不良。

由于缺损区视网膜菲薄、萎缩和变性，极易发生裂孔，导致脉络膜缺损伴发视网膜脱离。

典型的脉络膜缺损者有家族遗传倾向，而非典型的脉络膜缺损被认为可能与胎儿期的脉络膜炎症有关。

(四)鉴别诊断要点

非典型的脉络膜缺损由于部位和形态不一，应与陈旧性脉络膜视网膜炎和外伤后视网膜脉络膜萎缩斑等鉴别。炎症后常有色素沉着，或玻璃体混浊等。外伤引起的常有外伤史。

脉络膜萎缩：由于炎症或病理性近视发生的退行性变也可在眼底出现局限性的白色脉络膜萎缩灶，可与脉络膜缺损有所类似。但脉络膜缺损区一般较大且其边缘为陡直的改变，典型的位于视盘下方，如果不是单个病灶则两个病灶也在垂直线上排列。而脉络膜萎缩常为散在的小病灶，可有多个，特别是病理性近视所致者，萎缩灶的边缘多呈斜坡状，罕见恰在垂直线上排列。